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Präimplantationsdiagnostik

Die Präimplantationsdiagnostik ist ein diagnostisches Verfahren zur Untersuchung der Embryonen im 4-8 Zellstadium auf genetisch bedingte Erbkrankheiten. Sie wurde zu Beginn der 90er Jahre entwickelt und wird vor allem in Australien, Belgien, England, USA und seit 2011 auch in Deutschland angewandt. 

Voraussetzung für die Präimplantationsdiagnostik ist die In-vitro-Fertilisation, da nur in Vitro dem Embryo 1 bis 2 Zellen entnommen werden können. Anschließend werden die Embryonen im Labor auf genetische Fehler untersucht. Dazu stehen je nach Fragestellung zwei verschiedene Verfahren zur Verfügung, die Chromosomendiagnostik mit der Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH) und die molekulargenetische Diagnostik mit Hilfe der Polymerase Kettenreaktion (PCR). Mittels der Chromosomendiagnostik können Chromosomenfehlverteilungen, wie z.B. bei der Trisomie 21, festgestellt werden, mittels PCR Krankheiten, die auf einzelne Gendefekte zurückzuführen sind, wie Zystische Fibrose, Chorea Huntington oder Thalassämien.

Außer Chromosomenfehlverteilungen können bestimmte genetische Defekte vor Einpflanzung eines Embryos diagnostiziert werden, somit können Implantation und evtl. spätere Abtreibung eines erkrankten Embryos verhindert werden. Tritt nach Transfer der gesunden Embryonen eine Schwangerschaft ein, so wird bei erblicher Belastung der Eltern auf jeden Fall eine Pränatal-Diagnostik in Form einer Chrorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasserpunktion durchgeführt, um eine Fehldiagnose auszuschließen.

In Deutschland ist eine solche Biopsie des Embryos durch das Embryonenschutzgesetz verboten. Zulässig ist die Biopsie der Eizelle durch Polkörperdiagnostik (s. dort). Dies ist sinnvoll, wenn die genetische Störung auf der Seite der Patientin liegt. Wir kooperieren bei einer diesbezüglichen Therapie in Deutschland. Mit den der Reproduktionsmedizin verfügbaren Methoden könnte Paaren mit bestimmten Erkrankungen zum Eintritt einer Schwangerschaft mit einem nicht betroffenen Kind verholfen werden. Zurzeit muss die Frau eine "Schwangerschaft auf Probe" und gegebenenfalls eine (gesellschaftlich anerkannte) Abtreibung in Kauf nehmen - es sei denn, sie verzichtet auf Kinder oder lässt sich im Ausland behandeln. Wir beraten über den Stand und die Rechtslage im Ausland. Es ist möglich, dass in Zukunft die Präimplantationsdiagnostik für eng definierte Fragestellungen auch in Deutschland zugelassen wird.

Indikation:

  • bei Chromosomenstörungen der Eltern, bekannte Krankheiten, die auf einzelnen Gendefekten beruhen

Kosten:

Die PID Behandlung ist gegenwärtig keine Krankenkassenleistung, so dass die entstehenden Kosten selbst zu bezahlen sind.

Polkörper-Diagnostik

In Abhängigkeit zum Alter der Frau zeigen Eizellen zu 20 bis 70 % genetische Auffälligkeiten. In der Mehrzahl sind diese Eizellen oder sich daraus entwickelnde Embryonen nicht oder nur kurzzeitig entwicklungsfähig. Durch die genetische Untersuchung von Embryonen oder der sog. Polkörperchen sollen diejenigen Embryonen bzw. Eizellen erkannt werden, die eine chromosomale Abweichung zeigen, damit sie dann vom Embryo-Transfer ausgeschlossen werden können. In Deutschland ist die Präimplantationsdiagnostik (PID) an Embryonen auf Grund des Embryonen-Schutzgesetzes nicht zulässig. Deshalb wird alternativ teilweise die Durchführung der sog. Polkörperdiagnostik propagiert, die sich im Einklang mit dem Embryonen-Schutzgesetz befindet. Diese Untersuchung lässt aber nur Abweichungen im Bereich des mütterlichen Chromosomensatzes erkennen. Zudem kann auf Grund der juristischen Vorbedingungen im gegebenen Zeitfenster nur eine kleine Zahl von Chromosomen untersucht werden. Trotz dieser Einschränkungen könnten von dieser Untersuchung evtl. Patienten profitieren, die in der Vorgeschichte genetische Störungen aufweisen, ferner Frauen im fortgeschrittenen Alter oder Paare mit wiederholt erfolglosen IVF- bzw. IVF/ICSI-Versuchen. Allerdings sind auch diese Methoden zur Steigerung der Effizienz (Steigerung der Schwangerschaftsrate, Senkung der Fehlgeburtenrate) der IVF- bzw. IVF/ICSI-Therapie umstritten. Ferner ist eine Schädigung (Zerstörung) der Embryonen oder Eizellen nicht gänzlich ausgeschlossen (ca. 5 % der Fälle). Die Komplexität dieser Diagnostik und das gegebene enge Zeitfenster bedingen, dass auch falsch positive bzw. falsch negative Befunde erhoben werden können, so dass das Verwerfen eigentlich "gesunder" Embryonen bzw. die Übertragung von genetisch doch auffälligen Embryonen letztlich nicht vollkommen auszuschließen ist. Wir führen die Polkörperdiagnostik als Standard seit 2005 durch.

Indikation:

  • genetische Störungen bei der Frau
  • fortgeschrittenes mütterliches Alter mit mehreren ICSI- oder IVF-Versuchen

Risiken:

  • Zerstörung des Embryo (5%)
  • falsch positiv oder negatives Ergebnis wegen engem Zeitfenster 

Kosten:

Die Kosten sind abhängig von der Anzahl der zu untersuchenden Eizellen. Die Polkörper-Diagnostik ist keine Krankenkassenleistung, sodass die entstehenden Kosten selbst zu bezahlen sind.

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